La genetica medica riguarda l’applicazione della genetica all’assistenza medica, compresa la ricerca sulle cause genetiche e l’ereditarietà delle malattie genetiche e/o complesse, nonché la loro diagnosi e gestione.

Nel laboratorio della prof. Francesca Mari si effettua l’analisi approfondita del profilo genetico di pazienti affetti da leucemia linfatica cronica (CLL), a diversi stadi della malattia. Il progetto mira a identificare profili genetici completi e dettagliati della CLL e studiare nuovi marcatori molecolari che ne guidano lo sviluppo e la refrattarietà. Lo scopo è quello di fornire nuove opportunità di trattamento per il paziente migliorando l’aspettativa di vita e la qualità della vita, e al contempo riducendo i costi sanitari. Ciò viene realizzato utilizzando strumenti tecnologici all’avanguardia per il sequenziamento dell’esoma (WES), per identificare nuove mutazioni costitutive e somatiche che contribuiscono allo sviluppo e alla progressione dei tumori. Tutte le analisi sono realizzate tramite software e sistemi bioinformatici dedicati.

Utilizzo di sequenziamento di nuova generazione per lo studio delle malattie genetiche rare, soprattutto nell’ambito delle malattie del neurosviluppo.

Inoltre, considerata l’importanza dell’applicazione dell’analisi di sequenziamento di nuova generazione in ambito postnatale per la diagnosi di anomalie genetiche un altro obiettivo che ci siamo posti è quello di applicare tali tecnologie anche in ambito prenatale per lo studio di anomalie fetali aspecifiche, quali la translucenza aumentata isolata e il difetto di crescita intrauterino ad insorgenza precoce, al fine di ottenere elementi in grado di prevedere la prognosi fetale e guidare la coppia nel processo decisionale. Tutto ciò permetterà di acquisire importanti spunti per la definizione delle linee guida nella diagnostica fetale.